Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor

Boală rară a articulațiilor feminine,

boală rară a articulațiilor feminine

Eugen Boia Definiţie clinică Boala a fost descrisă în de către Gay Patin şi reprezintă o anomalie genetică rară, cu transmitere dominant autozomală. Termenul comun pentru această anomalie, întâlnit frecvent în literatura de specialitate, este de fibrodisplazie osificantă progresivă FOP.

Boala se caracterizează prin episoade dureroase recurente localizată la nivelul ţesuturilor moi, cu dezvoltarea de tumorete la nivelul ţesutului celular subcutanat şi ţesutului muscular.

Definiţie clinică Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, legată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care afectează atât sexul feminin cât şi sexul masculin, indiferent de rasă sau etnie. Acest sindrom regrupeaza practic afecţiuni genetice rare şi diferite, descrise de Ehlers medic danez şi Danlos medic francezla începutul secolului. În prezent au fost descrise şi repertorizate mai multe tipuri de boală, clinic şi genetic diferite.

Aceste leziuni se vor osifica, inducând formarea de ţesut osos în musculatura axială la nivelul ligamentelor şi fasciilor, aponevrozelor tendoanelor şi capsulelor articulare.

Deformarea în halux valgus şi microdactilia sunt frecvent asociate.

boală rară a articulațiilor feminine

Frecvenţa bolii Frecvenţa este estimată la 1 caz la 1,64 milioane de indivizi în Marea Britanie, 1 la 1 în populaţia generală. La nivel mondial au fost descrise mai puţin de de cazuri cu incidenţă mai crescută la rasa albă şi la sexul feminin.

Aspecte genetice Boala se transmite dominant autozomal cu penetranţă completă dar cu expresivitate genetică variabilă.

Ultimele cercetări în domeniu au evidenţiat modificări la nivelul 4q In Fontaine evidenţiază mutaţii la nivelul G91C la 4 pacienţi diagnosticaţi cu miozită osificantă progresivă, cu transmitere autozomal dominantă. Transmiterea legată de X a fost infirmată.

Boala Still a adultului - ce este si cum se manifesta?

Cele mai multe cazuri sunt sporadice. Semne clinice De obicei boala debutează în mica copilărie ani fiind favorizată de traumatisme mici şi repetate deşi modificările scheletale sunt prezente de la naştere.

Principala localizare a osificărilor este musculatura axiala boală rară a articulațiilor feminine ulterior apare ţesut osos ectopic în ligamente, ţesut fascial aponevrotic, tendoane şi capsule articulare.

Apariţia ţesutului osos ectopic pare a avea predilecţie pentru segmentele proximale musculo-scheletale în boală rară a articulațiilor feminine musculatura sternocleidomastoidiană şi centura scapulohumerala.

Account Options

Metode de diagnostic Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice şi unele investigaţii paraclinice. Investigaţiile biologice nu evidenţiază anomalii caracteristice bolii.

boală rară a articulațiilor feminine

Investigaţii imagistice: radiografie, CT, RM - evidenţiază ţesut osos ectopic, CT şi scintigrafia osoasă evidenţiind leziunile în fază farmacia tei craiova localizare pe harta. Biopsia musculară nu este indicată deoarece frecvent duce la dezvoltarea de noi leziuni în aria traumatizată.

Examenul anatomopatologic arată proliferare exagerată a fibroblaştilor cu distrucţia fibrelor musculare. Predomină infiltratul de celule mononucleare în muşchi şi ţesutul celular subcutanat cu proliferarea exagerată a ţesutului conjunctiv care se substituie fibrelor musculare alterate.

În plus apar arii noi de ţesut osos de neoformaţie matur cu travee osoase tip Havers la nivelul musculaturii striate.

boală rară a articulațiilor feminine

In cazurile sporadice riscul de recurenţă pentru un alt copil este practic nul. In astfel de cazuri este recomandată efectuarea de radiografii ale mâinilor şi picioarelor la rudele bolnavului pentru a căuta forme fruste şi incomplete de boală în familie.

  • Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor
  • Мариус заплакал, Эпонина выскользнула из-за стола, унося ребенка, Элли отправилась помочь .
  • Бенджи _удивительный_, многие часы он проводит в своей комнате, усердно делая уроки.
  • А ты еще не говорил с Эпониной.

Diagnostic prenatal In lipsa cunoştinţelor complete despre gena implicată în determinismul bolii, diagnosticul prenatal nu este disponibil în acest moment.

Evoluţie şi prognostic Prognosticul este prost deoarece afectează musculatura toracică ducând la disfuncţie respiratorie de tip restrictiv.

În cazurile grave, tardiv, se instalează o limitare importantă a mobilităţii, apoi a capacităţii respiratorii, apoi afectarea articulaţiei temporo-maxilare, facând alimentaţia extrem de dificilă.

boală rară a articulațiilor feminine

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul precoce ajută la eliminarea factorilor agravanţi, încetineşte evoluţia bolii şi asigură creşterea calităţii vieţii copiilor.

Nu se cunoaşte nici un tratament medicamentos specific.

All rights reserved doc. Medicină Boala Still a adultului - ce este si cum se manifesta?

În fazele manifeste ale bolii medicaţia este simptomatică şi constă în administrarea de corticoizi şi de bifosfonaţi. Terapia genetică pare a fi de singura care va putea duce la rezolvarea terapeutică a acestor cazuri. User login.

Artrita idiopatică juvenilă AIJ este o boală cronică caracterizată prin inflamarea persistentă a articulaţiilor; semnele tipice ale inflamaţiei articulare sunt: durere, tumefiere şi limitarea mişcării. O boală este denumită cronică în cazul în care un tratament adecvat nu duce la vindecarea ei, ci doar la o ameliorare a simptomelor şi a rezultatelor testelor de laborator. Acest lucru înseamnă de asemenea că, atunci când se stabilește diagnosticul, este imposibil de spus pentru cât timp va fi bolnav copilul.