Boală ereditară a țesutului conjunctiv, Stickler (SS) | eUniversitate Boli Rare

Boală ereditară a țesutului conjunctiv

Semnele externe: la adulți se exprimă nasul; fruntea înaltă și îngustă; ochii sunt de obicei în formă de migdale; buzele sunt înguste.

Boli ereditare ale țesutului conjunctiv (displazia țesutului conjunctiv)

De regulă, nu mai mult de cinci dintre simptomele de mai sus apar la pacienți. Sindromul Angelman Indicele Angelman SA este o boală neurogenetică caracterizată prin retardare intelectuală și fizică, tulburări de somn, convulsii, convulsii, mișcări ascuțite în special aplauzerâsete frecvente sau zâmbet și, de regulă, SA este un exemplu clasic de imprimare genomică, deoarece apare de obicei ca rezultat al ștergerii sau inactivării genelor pe o copie a cromozomului 15 moștenit de la mamă, în timp ce activitatea părinților O copie a cărei secvență poate fi normală nu afectează funcționarea corpului.

Boli ereditare ale țesutului conjunctiv Darwin J. Prokop Bolile de țesut conjunctiv ereditare sunt printre cele mai frecvente sindroame genetice. Acestea includ, cel mai adesea, osteogeneza imperfectă, sindroamele Ehlers-Danlos și Marfan.

boală ereditară a țesutului conjunctiv amelioreaza durerea in articulatiile soldului

Clasificarea acestor sindroame se bazează, de obicei, pe rezultatele lui McKusick, care au analizat semnele, simptomele și modificările morfologice la un număr mare de pacienți. Cu toate acestea, clasificarea este complicată de eterogenitatea acestor sindroame.

La pacienții, membri ai unor familii, nu există, de exemplu, unul sau mai multe semne cardinale. În alte familii, pacienții cu boală ereditară a țesutului conjunctiv sau trei sindroame diferite sunt identificați.

Care sunt simptomele tulburarilor tesutului conjunctiv?

Heterogenitatea poate fi găsită și printre membrii aceleiași familii. De exemplu, la unii pacienți din familie, dislocarea articulațiilor, caracteristică sindromului Ehlers-Danlos, este determinată în altele, fragilitatea oaselor tipice osteogenezei imperfecte, iar în cea de-a treia cu același defect genic, nu există simptome.

boală ereditară a țesutului conjunctiv cum se tratează bursita articulațiilor

Din cauza acestor dificultăți, clasificarea pe baza datelor clinice, în final, ar trebui să fie înlocuită cu clasificarea bazată pe rezultatele analizei defectelor moleculare in gene specifice. Organizarea și compoziția chimică a țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv sau țesuturile are o definiție destul de vagă: componentele extracelulare care servesc drept suport și care leagă celulele, organele și țesuturile. Țesuturile conjunctive includ în special oasele, pielea, tendoanele, ligamentele și cartilajul.

Main navigation

Acestea includ astfel de vase sanguine și spații sinoviale și fluide. De fapt, țesutul conjunctiv este parte a tuturor organelor și țesuturilor sub formă de membrane și partiții.

Țesuturile conjunctive conțin cantități mari de lichid sub formă de filtrat de sânge, care conține aproape jumătate din albumina din organism. Cele mai multe țesuturi conjunctive sunt umplute sau înconjurate de fibrila sau fibre de colagen Tabelul și conțin proteoglicani.

boală ereditară a țesutului conjunctiv tratamentul chirurgical al artrozei degetelor de la picioare

Diferențele în țesutul conjunctiv sunt, într-o oarecare măsură, datorate variației ușoare a mărimii și orientării fibrilelor de colagen.

În tendoanele acestea sunt colectate în smocuri groase paralele, în piele sunt mai puțin de ordonare. În oase, fibrilele sunt strict organizate în jurul canalelor Haversiene, iar arhitectura este întărită de hidroxiapatită. Colagenul principal al tendoanelor, pielii și oaselor colagenul de tip I constă din două lanțuri de polipeptide, produse de diferite gene structurale.

Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta. Initierea acestui raspuns este probabil legat de interactiunea complexa intre factorii genetici si de mediu.

Diferențele dintre țesuturile enumerate sunt în mare măsură legate de exprimarea diferită a genelor structurale de colagen de tip I, adică diferitele cantități de colagen sintetizate, grosimea și lungimea fibrilelor formate și localizarea acestora.

Unele diferențe între țesuturile conjunctive se datorează prezenței produselor genetice specifice țesuturilor sau organelor.

Boala țesutului conjunctiv ereditar

Membrana bazală, care se află sub toate celulele epiteliale și endoteliale, conține colagen de tip IV și alte macromolecule specifice țesuturilor, în timp ce pielea și alte țesuturi conjunctive conțin cantități mici de tipuri speciale de colagen. Tabelul Compoziția țesutului conjunctiv în diferite organe Structurile de proteoglicani nu sunt bine înțelese. Principalele mucopolizaharide ale pielii și tendoanelor includ sulfat de dermatan și condroitinsulfat, aorta-condroitinsulfat și dermatan-sulfat, cartilagiu - condroitinsulfat, condroitinsulfat și sulfat de keratan.

Membrana de bază conține sulfat de heparan.

Boala mixtă de țesut conjunctiv Definiție Simptomele bolii mixte de țesut conjunctiv este o combinație de semne și simptome ale câtorva boli lupus primar, sclerodermia și polimiozita. Așadar, boala este numită câteodată boală de suprapunere. Simptomele fiecărei boli nu apar odată, ci treptat în câțiva ani, ceea ce face diagnosticarea bolii mixte de țesut conjunctiv complicată. Semnele timpurii afectează în general mâinile, făcând degetele umflate și vârfurile degetelor albe și amorțite, și mai târziu pot fi afectate și unele organe plămâni, inimă și rinichi. Din moment ce nu există un tratament pentru această boală, există un singur tratament pentru simptome cu medicamente.

Biosinteza țesutului conjunctiv. Sinteza țesutului conjunctiv este autoasamblarea subunităților moleculare cu dimensiuni, forme și proprietăți de suprafață. Molecula de colagen este o tijă lungă, subțire, formată din trei lanțuri de polipeptide a răsucite boală ereditară a țesutului conjunctiv structură rigidă, asemănătoare frânghiei Figura Fiecare catenă β constă din secvențe simple de aminoacizi repetitive în care fiecare al treilea reziduu este reprezentat de glicină Gly.

Deoarece fiecare A-lanț conține aproximativ de resturi de aminoacizi, secvența de aminoacizi poate fi desemnată ca -Gly-X-Y- zzz, unde X și Y sunt orice aminoacizi cu excepția glicinei.

Care sunt simptomele tulburarilor tesutului conjunctiv?

Faptul că fiecare al treilea reziduu este glicina cel mai mic aminoacid este foarte important, deoarece trebuie să intre în spațiul steric limitat în care toate cele trei fire ale triplei helix converg. Cele două a-lanțuri din colagenul de tip I sunt aceleași și se numesc? Cea de-a treia are o secvență de aminoacizi puțin diferită și se numește a2 1.

Unele tipuri de colagen constau din trei identice? Acele porțiuni ale lanțurilor? În care în locul lui X este prolină sau în locul Y-hidroxiprolinei, rigidizează întreaga moleculă de colagen și o ține sub forma unei triple helix. Aminoacizii hidrofobi și încărcați în pozițiile X și Y au forma de clustere pe suprafața moleculei și determină modul boală ereditară a țesutului conjunctiv care o moleculă de colagen se leagă spontan la altele, boală ereditară a țesutului conjunctiv forme cilindrice caracteristice fiecărui fibril de colagen vezi Figura Reprezentarea schematică a sintezei fibrilelor de colagen de tip I într-o fibroblaste.

Stadiile intracelulare ale ansamblului moleculei procollagen a : hidroxilarea și glicozilarea lanțurilor pro-a începe la scurt timp după ce capătul lor N-penetrează reticulul endoplasmatic brut în cisterne și continuă după ce c-propeptidele celor trei lanțuri se reunesc și se formează legături disulfidice între ele.

Scindarea procolagenului cu formarea colagenului, auto-asamblarea moleculelor de colagen în fire liber adiacente și reticularea lor în fibrile b : scindarea propeptidei poate apărea în cripte fibroblaste sau la o anumită distanță de celulă reprodusă cu permisiunea Prockop și Kivinkko.

Dacă structura și funcția unei molecule de colagen sunt destul de simple, atunci sinteza sa este foarte complexă vezi fig.

  1. Pentru ca articulațiile genunchiului să nu se croiască
  2. Supramax articulatii farmacia catena
  3. Tulburarile tesutului conjunctiv Din Articole Generalitati Tesutul conjunctiv este materialul care mentine impreuna celulele vii din interiorul corpului.
  4. Stickler (SS) | eUniversitate Boli Rare
  5. Hernie și dureri articulare
  6. Boala țesutului conjunctiv - Connective tissue disease - completweb.ro
  7. Tulburarile tesutului conjunctiv
  8. Sus Tulburarile tesutului conjunctiv sunt provocate de factori multipli, inclusiv un prejudiciu, de factori genetici sau o infectie.

Proteina este sintetizată sub forma unui precursor, numit procolagen, a cărui masă este de aproximativ 1,5 ori masa din molecula de colagen. Această diferență se datorează prezenței în procolagen a secvențelor suplimentare de aminoacizi atât la capătul N- cât și la C-terminal. Pentru formarea filamentelor de colagen, este necesară acțiunea unei N-proteinaze specifice, care scindează propeptidele N-terminale și o C-proteinază specifică care scindează propeptidele C-terminale.

Tulburarile tesutului conjunctiv

Ca asamblare a lanțurilor pro-a de colagen pe ribozomi, aceste lanțuri penetrează în cisternele reticulului endoplasmatic brut. Reziduurile de prolină în poziția Y sub acțiunea hidroxilazei specifice, care necesită acid ascorbic, sunt convertite în hidroxiprolină.

O altă hidroxilază în prezența acidului ascorbic, de asemenea, hidroxilază reziduurile de lizină în poziția Y. Nevoia de acid ascorbic pentru acțiunea ambelor hidroxilaze probabil explică de ce rănile nu se vindecă cu scorbut vezi capitolul Multe reziduuri de hidroxilizină suferă modificări ulterioare, glicozilarea galactozei sau galactozei și a glucozei.

O oligozaharidă bogată în manoză, îmbină propeptidele C-terminale ale fiecărui lanț. Propeptidele C-terminale se apropie reciproc și se formează legături disulfidice între ele.

Generalitati

Atunci când fiecare pro-a-lanț are aproximativ de resturi de hidro-propină, proteina se îndoaie spontan, obținând conformația unei triple helix. Curbat, proteina sub acțiunea proteinelor N și C se transformă în colagen.

Fibrele formate prin auto-asamblarea moleculei de colagen au o rezistență ridicată la tracțiune și această rezistență este în continuare crescută datorită reacțiilor încrucișate cu formarea legăturilor covalente între lanțurile a moleculelor învecinate.

Prima etapă a reticulării este oxidarea grupărilor amino de către enzima lizină oxidază în resturile de lizină și hidroxilizină cu formarea de aldehide; acestea din urmă formează legături covalente puternice între ele. Fibrele și fibrele de colagen în toate țesuturile, cu excepția țesuturilor osoase, sunt stabile pentru aproape întreaga viață și se dezintegrează numai atunci când se află pe post sau în epuizarea țesuturilor.

Boala mixtă de țesut conjunctiv - completweb.ro

Cu toate acestea, în oase, distrugerea și resinteza fibrilelor de colagen are loc continuu, ceea ce reprezintă o condiție necesară pentru remodelarea boală ereditară a țesutului conjunctiv. Astfel, asamblarea și conservarea fibrilelor de colagen în țesuturi necesită exprimarea coordonată a unui număr de gene ale căror boală ereditară a țesutului conjunctiv sunt necesare pentru formarea post-translațională a acestor fibrile sau sunt implicate în metabolizarea colagenului.

Asamblarea fibrilelor de colagen de tip I este similară cu asamblarea fibrilelor de colagen de tip II din colagenul cartilajului și de tip III în aorta și pe piele. În formarea colagenelor nefibrilare, cum ar fi tipul IV în membranele bazei, nu există divizarea domeniilor globulare la capetele moleculelor.